Die Diagnose seltener Krankheiten stellt eine immense Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Betroffene warten oft jahrelang auf eine korrekte Diagnose, durchlaufen zahlreiche Untersuchungen und erleben eine erhebliche Belastung durch Unsicherheit und fehlende Behandlungsmöglichkeiten. Dies liegt zum einen an der schieren Vielfalt seltener Erkrankungen, von denen es über 7.000 gibt, und zum anderen an der oft […]