Seltene Krankheiten, definiert als Erkrankungen mit einer Prävalenz von weniger als 1 von 2000 Personen, stellen eine immense diagnostische und therapeutische Herausforderung dar. Weltweit leiden Millionen von Menschen unter diesen oft verheerenden Krankheiten, die sich durch eine enorme Vielfalt an Symptomen und einem oft unklaren Krankheitsverlauf auszeichnen. Die Diagnose einer seltenen Krankheit ist notorisch schwierig […]